Trisomie 13

Merkmale:

Ein mit Trisomie 13 geborenes Kind hat bestimmte Merkmale, die ein Arzt meist schnell bemerkt. Einige davon beeinträchtigen das Leben des Kindes nicht, sind aber bei der Erstellung einer komplexen Diagnose sehr hilfreich. Manche der betroffenen Kinder haben Komplikationen, die ihr Leben bedrohen können.
Nachfolgend die Auflistung aller möglichen Symptome. Es sind alle Merkmale, die möglicherweise auftreten können aufgeführt, aber wichtig ist zu wissen, dass nur wenige Kinder die mit einer Trisomie 13 geboren werden tatsächlich alle klinischen Symptome haben.

1. Bei der Geburt:

• oft geringes Körpergewicht, auch wenn die Schwangerschaft voll ausgetragen wurde
• häufig ein eher kleiner Kopf (Mikrozephalie)

2. Kurz nach der Geburt:

• eventuelle Hirnfehlbildungen können durch Ultraschall festgestellt werden – es besteht die Möglichkeit, dass z. B. während der fetalen Entwicklung die Trennung des Vorderhirns nicht erfolgt ist (Holoposenzepahlie)
• Diese Veränderung des zentralen Nervensystems ist mit auffälligen Gesichtszügen verbunden, z. B. eng stehende Augen, Unterentwicklung der Nase/Nasenlöcher
• etwa 50 % der Kinder leiden an Myelomeningozele (auch ‚Spina bifida' = offener Rücken, hier: Rückenmarksanteile und Nerven wölben sich sackförmig durch den Spalt eines oder mehrerer Wirbel vor, bei denen der Bogenschluss ausblieb). Die Ausprägung kann unterschiedlich sein.